Клінічний опис та значення
Буфтальм, також відомий як вроджена глаукома або збільшене око, — це стан, при якому очне яблуко стає аномально великим через підвищений тиск всередині ока в дитинстві або ранньому дитячому віці. Цей підвищений внутрішньоочний тиск спричиняє розтягнення ще м'яких та еластичних тканин дитячого ока, що призводить до збільшення очного яблука та часто помутніння рогівки. Стан зазвичай проявляється такими симптомами, як надмірне сльозотеча, світлочутливість та спазми повік. Якщо не лікувати, буфтальм може спричинити прогресуюче пошкодження зорового нерва та призвести до незворотної втрати зору. Найчастіше він викликаний аномаліями розвитку дренажних структур ока, які перешкоджають відтоку водянистої вологи.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)