Клінічний опис та значення
Гамартома — це доброякісна вогнищева мальформація, яка нагадує новоутворення, але складається з надмірного розростання зрілих клітин і тканин, зазвичай присутніх в ураженому органі. Вона виникає внаслідок порушення розвитку під час ембріогенезу, що призводить до дезорганізованої, але неракової архітектури тканини. Гамартоми можуть виникати в різних органах, найчастіше в легенях, гіпоталамусі, нирках, печінці та шкірі, і можуть бути безсимптомними або спричиняти симптоми через мас-ефект чи гормональну секрецію. Вони зазвичай повільно ростуть і мають низький потенціал до злоякісної трансформації, хоча деякі синдромні форми потребують спостереження.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)