Клінічний опис та значення
Міофібрилярна міопатія — це група рідкісних генетичних захворювань м'язів, що характеризуються прогресуючою слабкістю та атрофією скелетних м'язів, особливо проксимальних м'язів кінцівок та серця. Захворювання виникає внаслідок порушень білків, які підтримують структурну цілісність м'язових волокон, що призводить до утворення аномальних білкових агрегатів у м'язових клітинах. Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці, хоча можливий і дитячий початок, і можуть включати труднощі при підйомі по сходах, піднятті предметів та проблеми з диханням, якщо залучені дихальні м'язи. Серцеві ускладнення, такі як кардіоміопатія та аритмії, є частими і можуть загрожувати життю. Діагностика базується на клінічній картині, біопсії м'язів, що показує характерні зміни, та генетичному тестуванні.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)