Клінічний опис та значення
Звуження внутрішнього слухового проходу — це вроджена або набута структурна аномалія, що характеризується зменшенням діаметра кісткового каналу, який передає лицевий та присінково-завитковий нерви від стовбура мозку до внутрішнього вуха. Це звуження може стискати нерви, призводячи до сенсоневральної приглухуватості, дисфункції лицевого нерва або вестибулярних симптомів. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина синдромного стану, наприклад, при синдромі CHARGE або інших краніофаціальних аномаліях. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою комп'ютерної томографії (КТ) або магнітно-резонансної томографії (МРТ) скроневої кістки з високою роздільною здатністю. Фізіологічний механізм включає механічне стиснення та порушення нервової провідності, що може призвести до прогресуючого або стабільного порушення слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)