Клінічний опис та значення
Кругле обличчя — це форма обличчя, що характеризується м'яким, повним контуром із збільшеною шириною та зменшеною вертикальною довжиною, що часто надає обличчю округлого вигляду. Воно виникає внаслідок поєднання повних щік, вираженого або округлого підборіддя та відносно короткої висоти обличчя, що може бути зумовлено збільшенням підшкірного жиру, затримкою рідини або скелетними та генетичними факторами. Ця ознака часто спостерігається при деяких генетичних синдромах, ендокринних розладах, таких як синдром Кушинга, а також у людей з ожирінням або тих, хто тривало отримує кортикостероїди. Округлість також може підсилюватися низькою лінією росту волосся, маленьким носом і короткою шиєю, що створює загальний вигляд обличчя. Клінічно оцінка округлості обличчя є частиною дисморфологічного обстеження і може допомогти в діагностиці таких станів, як синдром Прадера-Віллі, синдром Дауна або вроджений гіпотиреоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (56)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)