Клінічний опис та значення
Ліподистрофія — це медичний стан, що характеризується аномальним розподілом або втратою жирової тканини в різних частинах тіла. Вона може бути вродженою або набутою і проявлятися як часткова або генералізована втрата підшкірного жиру, часто супроводжуючись метаболічними ускладненнями, такими як інсулінорезистентність, діабет і гіпертригліцеридемія. Стан виникає внаслідок дефектів розвитку, функції або виживання адипоцитів, що призводить до ектопічного відкладення жиру в органах, таких як печінка та м'язи. Фізіологічно це порушує зберігання ліпідів та енергетичний гомеостаз, спричиняючи серйозну метаболічну дисрегуляцію. Клінічно пацієнти можуть мати м'язистий вигляд, виражені вени та скупчення жиру в нетипових ділянках, таких як обличчя, шия та внутрішньочеревна область.
Пов’язані рідкісні захворювання (31)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)