Клінічний опис та значення
Макроорхізм — це клінічний стан, що характеризується аномальним збільшенням яєчок, зазвичай визначається як об'єм яєчка, що перевищує 25 мл у дорослих або більше ніж на 2 стандартних відхилення від середнього для віку у дітей. Він може проявлятися як ізольована знахідка або як частина ширшої синдромальної картини, зокрема при синдромі ламкої X, де він є поширеною особливістю пубертатного періоду. Збільшення зазвичай двостороннє та симетричне, виникає внаслідок гіперплазії сім'яних канальців та інтерстиціальної тканини, а не пухлинного процесу. Фізіологічно це може відображати гормональну дисрегуляцію, особливо підвищений рівень фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), який стимулює проліферацію клітин Сертолі. У деяких випадках макроорхізм супроводжується нормальною або помірно порушеною фертильністю, але також може супроводжувати гіпогонадизм або інші ендокринні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)