Клінічний опис та значення
Венозна мальформація — це вроджена судинна аномалія, що складається з аномально сформованих, розширених вен, які погано сполучаються з нормальною венозною системою. Зазвичай вона проявляється як м'яка, стислива синьо-фіолетова припухлість на шкірі, слизових оболонках або в глибоких тканинах і може повільно збільшуватися з часом. Ці мальформації можуть виникати в будь-якій ділянці тіла, але найчастіше — на голові, шиї та кінцівках, іноді залучаючи ротову порожнину, дихальні шляхи або внутрішні органи. На відміну від гемангіом, венозні мальформації не зменшуються самостійно і можуть спричиняти біль, набряк, кровотечу або функціональні порушення залежно від розміру та локалізації. Вони виникають внаслідок порушень розвитку судин під час внутрішньоутробного життя, що призводить до слабких, неправильних венозних каналів, які не мають нормальної гладком'язової та клапанної підтримки.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)