Клінічний опис та значення
Зниження м'язової маси, також відоме як м'язова атрофія або саркопенія, означає зменшення розміру та кількості м'язових волокон, що призводить до загальної втрати м'язової тканини. Це може бути наслідком бездіяльності, недоїдання, неврологічних розладів або хронічних захворювань і проявлятися видимим стоншенням м'язів, слабкістю та зниженням витривалості. Стан може бути генералізованим або локальним, залежно від основної причини, і часто включає дисбаланс між синтезом і розпадом м'язового білка. Фізіологічно це включає прискорений протеоліз, зниження синтезу білка та зміни активності нервово-м'язових з'єднань. Клінічно оцінюється за допомогою фізичного обстеження, візуалізації та тестів функції м'язів.
Пов’язані рідкісні захворювання (25)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)