Клінічний опис та значення
Гіперостоз склепіння черепа — це стан, що характеризується аномальним потовщенням і підвищеною щільністю кісток, які утворюють склепіння черепа, включаючи лобову, тім'яну та потиличну кістки. Цей надмірний ріст кістки може призвести до збільшення та обважнення черепа і може спричинити такі симптоми, як головний біль, порушення зору або втрата слуху, якщо він стискає сусідні нерви або кровоносні судини. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, такого як склеростеоз або хвороба ван Бухема, і може бути виявлений на візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ. Фізіологічно він виникає внаслідок дисбалансу між утворенням і резорбцією кістки, часто через підвищену активність остеобластів або знижену функцію остеокластів. У важких випадках потовщена кістка може звужувати черепні отвори, призводячи до стиснення нервів і неврологічних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)