Клінічний опис та значення
Потовщені крила носа — це аномальне збільшення повноти, ширини або м'якотканинного об'єму крил носа, вигнутих хрящових і м'якотканинних структур, які утворюють зовнішні боки ніздрів. Клінічно це проявляється як широкі, округлі або булавоподібні краї ніздрів, що можуть надавати носу широкого вигляду та робити основу носа важкою. Ця ознака може бути ізольованою та доброякісною або зустрічатися як частина впізнаваного краніофаціального патерну при генетичних синдромах, метаболічних розладах чи вроджених вадах розвитку. Фізіологічно вона зумовлена надлишковим відкладенням підшкірного жиру, сполучної тканини або хряща в ділянці крил носа, іноді в поєднанні зі зміненим тонусом носових м'язів або хронічним набряком тканин. Зазвичай її оцінюють шляхом фізичного огляду та антропометрії обличчя, і вона може бути задокументована як фенотипова ознака HPO під час дисморфологічного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)