Головна › Гени › AKT1 — AKT серин/треонін кіназа 1
HGNC: AKT1

AKT1 — AKT серин/треонін кіназа 1

International Name (EN): AKT serine/threonine kinase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген AKT1 кодує фермент серин/треонін кіназу під назвою AKT1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. AKT1 допомагає контролювати сигнальні шляхи клітини шляхом фосфорилювання цільових білків, що регулює ріст, проліферацію та виживання клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на фактори росту та гормони, визначаючи, наскільки сильно клітина росте і ділиться. Цей процес важливий для нормального розвитку, метаболізму та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена AKT1 порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром Протея, рідкісний розлад надмірного росту. Коли AKT1 стає надмірно активним, це призводить до надмірного росту та поділу клітин, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як асиметричний надмірний ріст кісток і тканин, ураження шкіри та підвищений ризик пухлин.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →