Клінічний опис та значення
Новоутворення центральної нервової системи — це аномальний ріст тканини, що виникає в головному або спинному мозку, і може бути доброякісним або злоякісним. Ці пухлини можуть походити з різних типів клітин, включаючи гліальні клітини, нейрони або мозкові оболонки, що призводить до різноманітних клінічних проявів. Поширені симптоми включають постійний головний біль, судоми, вогнищеві неврологічні дефіцити та когнітивні зміни, залежно від локалізації та розміру пухлини. Основні механізми включають неконтрольовану проліферацію клітин та інвазію, що можуть порушувати нормальну функцію мозку та підвищувати внутрішньочерепний тиск. Діагностика зазвичай вимагає візуалізаційних досліджень, таких як МРТ, та підтвердження за допомогою біопсії.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)