Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TK кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти лізину, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця тРНК допомагає включати лізин у білки, що синтезуються всередині мітохондрій, розпізнаючи кодони AAA та AAG на матричній РНК і доставляючи правильну амінокислоту. Завдяки цьому вона дозволяє мітохондріям виробляти необхідні білки для окисного фосфорилювання — процесу, який генерує більшість енергії клітини. Цей процес важливий для нормальної роботи тканин з високими енергетичними потребами, таких як м’язи, нерви та серце.
Патогенні варіанти в гені MT-TK порушують нормальну функцію цієї тРНК і спричиняють спектр мітохондріальних захворювань, включаючи міоклонічну епілепсію з рваними червоними волокнами (MERRF) та інші мітохондріальні міопатії. Коли тРНК не працює належним чином, синтез білків у мітохондріях порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення аномальних мітохондрій. Це може вражати багато органів, особливо м’язи, мозок і нерви, і викликати такі проблеми, як м’язова слабкість, судоми та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
MERRF ORPHA:551Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Лі, асоційований з мітохондріальною ДНК ORPHA:255210Спадкова мутація
