Клінічний опис та значення
Низький рівень цитруліну в плазмі — це біохімічний показник, що характеризується зниженням концентрації амінокислоти цитруліну в крові. Цитрулін — це непротеїногенна амінокислота, яка переважно синтезується в тонкому кишечнику та є ключовим проміжним продуктом циклу сечовини, де вона перетворюється на аргінін. Це відхилення зазвичай відображає порушення функції ферментів циклу сечовини, зокрема карбамоїлфосфатсинтетази I або орнітинтранскарбамілази, або дефект мітохондріального транспорту орнітину. Клінічно може проявлятися гіперамоніємією, летаргією, блюванням та неврологічними симптомами, особливо в новонароджених. Вимірювання рівня цитруліну в плазмі є важливим для діагностики спадкових метаболічних захворювань, таких як проксимальні дефекти циклу сечовини та цитрулінемія.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)