Клінічний опис та значення
Сегментарна периферична демієлінізація/ремієлінізація — це патологічний процес, при якому мієлінова оболонка, що вкриває периферичні нервові волокна, пошкоджується у вигляді плям, сегментів, після чого відбуваються спроби відновлення. Цей стан порушує швидке проведення електричних сигналів по нервах, що призводить до таких симптомів, як м'язова слабкість, сенсорні розлади та зниження сухожилкових рефлексів. Демієлінізація зазвичай спричинена аутоімунною атакою, генетичними мутаціями або токсичними/метаболічними впливами, і може бути гострою або хронічною. Ремієлінізація часто відбувається, але часто є неповною, що призводить до тонших мієлінових оболонок і стійких неврологічних дефіцитів. Електрофізіологічні дослідження показують уповільнення швидкості проведення нервових імпульсів та блоки проведення, які є характерними ознаками цього розладу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)