Клінічний опис та значення
Паличко-колбочкова дистрофія — це група спадкових захворювань сітківки, при яких світлочутливі палички, що відповідають за нічний та периферичний зір, дегенерують раніше, ніж колбочки, які забезпечують центральний та кольоровий зір. Цей прогресуючий стан зазвичай починається з труднощів бачити при тьмяному світлі (нічна сліпота) та втрати бічного зору, що згодом призводить до тунельного зору, а на пізніх стадіях — до втрати центрального зору. Він спричинений генетичними мутаціями, які впливають на структуру та функцію фоторецепторних клітин, призводячи до їх поступової загибелі. Часто це захворювання є частиною ширшого синдрому, такого як пігментний ретиніт або синдром Ушера, і може бути ізольованим або супроводжуватися іншими системними ознаками. Діагностика базується на клінічному обстеженні, електроретинографії та генетичному тестуванні, а лікування зосереджено на підтримуючій терапії та новітніх генотерапіях.
Пов’язані рідкісні захворювання (40)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)