Головна › Гени › MT-ND3 — мітохондріально кодована субодиниця 3 NADH:убіхінон оксидоредуктази
HGNC: MT-ND3

MT-ND3 — мітохондріально кодована субодиниця 3 NADH:убіхінон оксидоредуктази

International Name (EN): mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MT-ND3 кодує основну субодиницю комплексу I (NADH:убіхінон оксидоредуктази), ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця необхідна для зборки та функціонування комплексу I, який переносить електрони від NADH до убіхінону, допомагаючи створити протонний градієнт, що рухає виробництво АТФ. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти енергію, що критично важливо для тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, м'язи та серце.

Патогенні варіанти в гені MT-ND3 порушують функцію комплексу I і спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, мітохондріальне захворювання. Коли комплекс I не працює належним чином, виробництво енергії порушується, і можуть накопичуватися токсичні реактивні форми кисню, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →