Клінічний опис та значення
Гіпервентиляція — це стан, при якому дихання стає аномально глибоким, швидким або і тим, і іншим, що призводить до надмірного виведення вуглекислого газу з організму. Це спричиняє зниження рівня вуглекислого газу в крові (гіпокапнію), що звужує судини головного мозку і може викликати запаморочення, поколювання в руках і ногах, м'язові судоми та відчуття нестачі повітря. Це може виникати як гострий епізод, часто спровокований тривогою, болем, лихоманкою або метаболічним ацидозом, або як хронічний стан, пов'язаний із захворюваннями легень, розладами центральної нервової системи чи компенсаторними реакціями на низький рівень кисню. При рідкісних захворюваннях гіпервентиляція може бути ознакою метаболічних розладів, мітохондріальної хвороби, синдрому Ретта або дисфункції стовбура мозку. Фізіологічний механізм включає надмірну стимуляцію дихального центру в стовбурі мозку або аномальний зворотний зв'язок від хеморецепторів, що призводить до дисбалансу між надходженням кисню та виведенням вуглекислого газу.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)