Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму циклу Кребса — це дисфункція циклу трикарбонових кислот, критичної серії хімічних реакцій у мітохондріях, яка генерує енергію шляхом окисного фосфорилювання. Це порушення може виникати внаслідок генетичних мутацій у ферментах, таких як піруватдегідрогеназа, фумараза або сукцинатдегідрогеназа, що призводить до зниження виробництва АТФ та накопичення токсичних проміжних продуктів. Клінічно це проявляється широким спектром симптомів, включаючи затримку розвитку, гіпотонію, лактатний ацидоз, судоми та відставання в рості, часто виникаючи в дитинстві або ранньому дитячому віці. Стан може вражати багато органних систем, особливо нервову систему та м'язи, через їх високі енергетичні потреби. Діагностика зазвичай включає біохімічне тестування крові, сечі та спинномозкової рідини, а також генетичний аналіз для виявлення специфічних ферментних дефіцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)