Клінічний опис та значення
Демієлінізуюча периферична нейропатія — це захворювання, при якому захисна мієлінова оболонка, що оточує нервові волокна периферичної нервової системи, пошкоджується або втрачається. Це пошкодження сповільнює або блокує передачу електричних сигналів по нервах, що призводить до таких симптомів, як м'язова слабкість, оніміння, поколювання та втрата рефлексів, особливо в руках і ногах. Захворювання може бути спадковим, як при хворобі Шарко-Марі-Тута типу 1, або набутим, як при синдромі Гієна-Барре чи хронічній запальній демієлінізуючій полінейропатії (ХЗДП). З часом прогресуюча втрата мієліну може спричинити атрофію м'язів, труднощі при ходьбі та сенсорні розлади. Діагностика зазвичай включає дослідження провідності нервів, які показують сповільнення швидкості проведення, а іноді біопсію нерва або генетичне тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)