Клінічний опис та значення
Мітохондріальна міопатія — це група м'язових розладів, спричинених дефектами в мітохондріях, енергопродукуючих структурах клітин. Це призводить до м'язової слабкості, непереносимості фізичних навантажень та втоми, які можуть варіюватися від легких до тяжких. Стан часто вражає м'язи очей, обличчя та кінцівок і може бути частиною ширшого мітохондріального захворювання, що зачіпає інші органи. Симптоми зазвичай посилюються при активності та зменшуються під час відпочинку. Діагностика включає клінічну оцінку, біопсію м'язів та генетичне тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)