Клінічний опис та значення
Множинні гломерулярні кісти — це дрібні заповнені рідиною мішечки, що утворюються в гломерулах, крихітних фільтрувальних одиницях нирки. Вони виникають, коли гломерулярний клубочок і капсула Боумена розширюються, часто через дефекти розвитку або генетичні мутації, що впливають на формування нефронів. Цей стан зазвичай двобічний і може візуалізуватися на зображеннях як численні дрібні кісти в корковій речовині нирки. З часом ці кісти можуть порушувати функцію нирок, призводячи до гіпертензії, протеїнурії та прогресуючої ниркової недостатності. Вони є характерною ознакою деяких рідкісних генетичних захворювань, таких як гломерулокістозна хвороба нирок, а також можуть бути пов'язані з синдромами Меккеля-Грубера або Зельвегера.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)