Головна › Гени › MT-ATP6 — мітохондріально кодована субодиниця 6 мембрани АТФ-синтази
HGNC: MT-ATP6

MT-ATP6 — мітохондріально кодована субодиниця 6 мембрани АТФ-синтази

International Name (EN): mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MT-ATP6 кодує субодиницю АТФ-синтази, білкового комплексу, розташованого у внутрішній мембрані мітохондрій. Ця субодиниця допомагає побудувати ротор, який дозволяє АТФ-синтазі виробляти АТФ — основну енергетичну валюту клітини. Завдяки цьому мітохондрії можуть генерувати енергію для клітинних процесів. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, м’язи та серце.

Патогенні варіанти в гені MT-ATP6 порушують вироблення АТФ і спричиняють мітохондріальні захворювання, зокрема нейропатію, атаксію та пігментний ретиніт (NARP) і материнсько-успадкований синдром Лі (MILS). Коли АТФ-синтаза не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що може вражати мозок, м’язи та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м’язова слабкість і судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →