Клінічний опис та значення
Офтальмопарез — це стан, що характеризується слабкістю або частковим паралічем зовнішніх м'язів ока, які контролюють рухи очей. Це призводить до обмеження рухливості ока, що може впливати на горизонтальний, вертикальний або всі напрямки погляду, часто спричиняючи двійіння (диплопію) та компенсаторні пози голови. Слабкість може бути спричинена дисфункцією черепних нервів (III, IV, VI), нервово-м'язового з'єднання або самих м'язів. Офтальмопарез може бути зовнішнім (ураження лише рухів очей) або внутрішнім (ураження зіниці та акомодації), а також вродженим або набутим. Поширені механізми включають мітохондріальні розлади, аутоімунні захворювання, такі як міастенія гравіс, та неврологічні хвороби.
Пов’язані рідкісні захворювання (28)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)