TRIM8 — тричастинний мотив, що містить 8

Ген TRIM8 кодує білок, що належить до сімейства тричастинних мотивів (TRIM), який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. TRIM8 допомагає регулювати клітинні сигнальні шляхи, включаючи шляхи NF-κB та p53, діючи як E3-убіквітин-лігаза, яка приєднує молекули убіквітину до цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їх активність. Таким чином, він контролює, як клітини реагують на стрес, запалення та пошкодження ДНК. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, імунних відповідей та росту клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена TRIM8 порушують його регуляторну функцію та спричиняють розлад нервового розвитку із судомами та затримкою розвитку. Коли білок TRIM8 не працює належним чином, сигнальні шляхи, такі як NF-κB, стають дисрегульованими, що призводить до аномального розвитку та функціонування мозку. Це може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як судоми, що виникають у ранньому віці, інтелектуальна недостатність та затримка розвитку.