Біологічна функція та патогенез
Ген SLC25A22 кодує мітохондріальний білок-носій глутамату, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає транспортувати глутамат у мітохондрії, де він перетворюється на інші молекули, необхідні для виробництва енергії та синтезу нейромедіаторів. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям підтримувати важливі метаболічні процеси та підтримувати нормальну роботу мозку. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та регуляції нейронної активності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC25A22 порушують транспорт глутамату в мітохондрії та спричиняють ранню дитячу епілептичну енцефалопатію 3 типу, важкий неврологічний розлад. Коли білок-носій глутамату не працює належним чином, глутамат накопичується в неправильних місцях, а виробництво енергії в клітинах мозку порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та мікроцефалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епілепсія немовлят з мігруючими фокальними нападами ORPHA:293181Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
