Біологічна функція та патогенез
Ген SIK1 кодує сіль-індуковану кіназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. SIK1 допомагає регулювати експресію генів шляхом фосфорилювання факторів транскрипції та інших сигнальних білків, особливо у відповідь на зміни рівня солі та гормональні сигнали. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на стрес і метаболічні потреби, впливаючи на такі процеси, як транспорт іонів та енергетичний баланс. Цей процес важливий для підтримки нормальної функції тканин, таких як надниркові залози, нирки та серце.
Патогенні варіанти в гені SIK1 порушують його кіназну активність і спричиняють розвиткову та епілептичну енцефалопатію, важкий неврологічний розлад. Коли SIK1 не працює належним чином, сигнальні шляхи, що контролюють збудливість нейронів і розвиток, порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як ранні напади, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром інфантильних епілептичних спазмів ORPHA:697160Спадкова мутація
