Біологічна функція та патогенез
Ген SCN1B кодує бета-субодиницю 1 потенціал-залежного натрієвого каналу, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Цей білок допомагає контролювати активність натрієвих каналів, модулюючи їх відкриття та закриття, а також взаємодіючи з молекулами клітинної адгезії. Таким чином він регулює потік іонів натрію в нейрони, що визначає, наскільки легко та сильно нейрони можуть передавати електричні сигнали. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи генерацію та поширення потенціалів дії.
Патогенні варіанти в гені SCN1B порушують регуляцію натрієвих каналів і спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи епілепсію та серцеві аритмії. Коли бета-субодиниця не працює належним чином, натрієві канали можуть відкриватися або закриватися аномально, що призводить до надмірної або зміненої електричної активності в мозку та серці. Це може впливати на нервову систему та серце, викликаючи такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та нерегулярне серцебиття.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс ORPHA:36387Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Бругада ORPHA:130Кандидатний ген
-
Синдром Драве ORPHA:33069Спадкова мутація
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
