Клінічний опис та значення
Дифузна церебральна атрофія — це стан, при якому нервові клітини по всьому мозку поступово зменшуються та відмирають, що призводить до широкомасштабної втрати мозкової тканини. Цей процес уражає як кору головного мозку, так і глибші структури, внаслідок чого поверхня мозку виглядає тоншою, а заповнені рідиною простори навколо неї збільшуються. Пацієнти можуть відчувати прогресуючі проблеми з пам'яттю, мисленням, рухом і координацією, залежно від того, які ділянки уражені найбільше. Атрофія може бути спричинена багатьма факторами, включаючи нейродегенеративні захворювання, хронічну нестачу кисню, інфекції або тривале зловживання алкоголем. Зазвичай діагностується за допомогою візуалізації мозку, такої як МРТ або КТ, яка показує збільшені шлуночки та розширені борозни.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)