Клінічний опис та значення
Широкі пальці — це морфологічна аномалія, при якій один або кілька пальців ширші, ніж очікується для відповідного віку та розмірів тіла, часто внаслідок збільшення м'яких тканин, потовщення кісток або обох чинників. Це може стосуватися одного пальця або кількох і бути ізольованою ознакою чи частиною ширшої скелетної дисплазії або генетичного синдрому. Розширення зазвичай охоплює проксимальні та середні фаланги, надаючи пальцю короткий або лопатоподібний вигляд. Основними механізмами є порушення ендохондрального окостеніння, періостальне відкладення кістки або надмірний ріст м'яких тканин. Клінічно широкі пальці можуть поєднуватися з брахідактилією, синдактилією або іншими аномаліями кінцівок і впливати на дрібну моторику та функцію руки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)