Клінічний опис та значення
Епізодична атаксія — це неврологічний стан, що характеризується раптовими повторюваними нападами порушення координації та рівноваги, які зазвичай тривають від кількох хвилин до годин. Під час епізоду у пацієнтів може спостерігатися нестійка хода, незграбність і труднощі з дрібними моторними завданнями, часто спровоковані стресом, фізичним навантаженням або раптовими рухами. Напади можуть відрізнятися за частотою та тяжкістю, а між епізодами неврологічне обстеження зазвичай у нормі. Цей стан часто спричинений мутаціями в генах, що впливають на іонні канали в мозочку, призводячи до аномальної збудливості нейронів. Підтипи включають епізодичну атаксію 1 типу, пов'язану з міокімією, та 2 типу, пов'язану з запамороченням і шумом у вухах.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)