Біологічна функція та патогенез
Ген PIGQ кодує фермент фосфатидилінозитол глікан якір біосинтез клас Q, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. PIGQ допомагає приєднати молекулу цукру до зростаючої гліканової структури, що є критичним кроком у побудові глікозилфосфатидилінозитолового (GPI) якоря. Завдяки цьому він дозволяє багатьом білкам прикріплюватися до клітинної мембрани за допомогою GPI-якоря, що дає їм змогу виконувати свої функції на поверхні клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних органів, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PIGQ порушують біосинтез GPI-якоря та спричиняють епілептичну енцефалопатію розвитку, тяжкий неврологічний розлад. Коли PIGQ не працює належним чином, білки, які зазвичай прикріплюються до клітинної мембрани за допомогою GPI-якорів, не можуть цього зробити, що призводить до порушення клітинної сигналізації та функцій. Це може впливати на мозок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
