Біологічна функція та патогенез
Ген GRM7 кодує метаботропний глутаматний рецептор 7 (mGluR7), білок, що знаходиться переважно в мембранах нервових клітин головного мозку. Цей рецептор допомагає контролювати сигналізацію, реагуючи на нейромедіатор глутамат, який регулює вивільнення інших нейромедіаторів і впливає на те, як нервові клітини спілкуються. Завдяки цьому він підтримує правильний баланс збудження та гальмування в мозку, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені GRM7 можуть порушити цю сигналізацію та спричинити розлад нервового розвитку з епілепсією, затримкою розвитку та поведінковими відхиленнями. Коли mGluR7 не працює належним чином, зв'язок між нервовими клітинами порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як судоми, інтелектуальна недостатність та аутизмоподібні риси.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
