Головна › Гени › CDKL5 — циклін-залежна кіназа 5
HGNC: CDKL5

CDKL5 — циклін-залежна кіназа 5

International Name (EN): cyclin dependent kinase like 5

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CDKL5 кодує білок циклін-залежну кіназу 5, який переважно знаходиться в ядрі та цитоплазмі нейронів. CDKL5 допомагає контролювати активність інших білків, приєднуючи до них фосфатні групи — процес, який називається фосфорилюванням. Таким чином він регулює сигнальні шляхи, важливі для нормального розвитку та функціонування мозку, зокрема для формування зв'язків між нервовими клітинами та передачі сигналів.

Патогенні варіанти в гені CDKL5 порушують нормальну функцію білка CDKL5 і спричиняють розлад, відомий як дефіцит CDKL5 — тяжкий розлад нервового розвитку. Коли CDKL5 не працює належним чином, сигналізація в мозку порушується, що може впливати на розвиток мозку та спричиняти такі проблеми, як судоми, що починаються в ранньому віці, затримка розвитку та порушення рухових і пізнавальних навичок.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →