Біологічна функція та патогенез
Ген CACNA1E кодує альфа-1E субодиницю потенціал-залежного кальцієвого каналу, яка знаходиться переважно в мембранах нейронів головного та спинного мозку. Ця субодиниця утворює пору R-типу кальцієвого каналу, дозволяючи іонам кальцію надходити в клітину при зміні мембранного потенціалу. Таким чином, вона допомагає контролювати вивільнення нейромедіаторів і регулює збудливість нейронів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, включаючи навчання, пам'ять і рух.
Патогенні варіанти в гені CACNA1E порушують функцію кальцієвого каналу та спричиняють нейророзвитковий розлад з епілепсією та затримкою розвитку. Коли канал не працює належним чином, кальцієва сигналізація в нейронах порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
