Біологічна функція та патогенез
Ген RHOBTB2 кодує Rho-споріднений BTB-доменвмісний білок 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати актиновий цитоскелет і внутрішньоклітинний транспорт, циклічно переходячи між активним та неактивним станами, а також контролює сигнальні шляхи, які визначають, як клітини реагують на своє оточення. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму, рухатися та правильно ділитися. Цей процес важливий для нормального розвитку нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена RHOBTB2 порушують ці регуляторні функції та спричиняють пов'язану з RHOBTB2 енцефалопатію з розвитку та епілепсії, розлад нервового розвитку. Коли білок не працює належним чином, сигналізація та динаміка цитоскелета порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Альтернуюча геміплегія дитинства ORPHA:2131Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
