Біологічна функція та патогенез
Ген DMXL2 кодує білок Dmx-подібний 2, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на внутрішньоклітинних везикулах, включаючи синаптичні везикули та ендосоми. Білок DMXL2 допомагає регулювати транспортування везикул і злиття мембран, взаємодіючи з такими білками, як Rab3 і комплекс V-ATPase, тим самим контролюючи вивільнення нейромедіаторів і рециркуляцію мембранних рецепторів. Цей процес важливий для належної комунікації між нейронами та для нормальної роботи ендокринної і нервової систем.
Патогенні варіанти в гені DMXL2 порушують транспортування везикул і спричиняють спектр розладів, включаючи епілептичну енцефалопатію розвитку та поліендокринно-полінейропатичний синдром. Коли білок DMXL2 не працює належним чином, везикули не можуть правильно зливатися або рециркулювати, що призводить до порушення вивільнення нейромедіаторів і секреції гормонів, що може впливати на мозок, нерви та ендокринні залози і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та гормональний дисбаланс.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Поліендокринно-полінейропатичний синдром ORPHA:453533Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
