Клінічний опис та значення
Епілептична енцефалопатія — це тяжкий неврологічний стан, при якому часті або безперервні епілептичні розряди в мозку безпосередньо спричиняють прогресуюче погіршення когнітивних, поведінкових функцій та розвитку. Зазвичай вона проявляється в дитинстві або ранньому віці рецидивуючими нападами, аномальними патернами ЕЕГ, такими як «спалах-пригнічення» або гіпсаритмія, та втратою раніше набутих навичок. Основний механізм полягає в надмірній синхронізованій нейрональній активності, яка порушує нормальне дозрівання мозку та синаптичну пластичність, що призводить до стійких неврологічних порушень. Підтипи включають ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію, синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто та синдром Драве, кожен з яких має характерні типи нападів та особливості ЕЕГ. Раннє розпізнавання та агресивне лікування мають вирішальне значення для мінімізації впливу на нейророзвиток.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)