Клінічний опис та значення
Дифузні аномалії білої речовини — це поширені зміни в білій речовині головного мозку, яка складається з нервових волокон, що з'єднують різні ділянки мозку. Ці аномалії зазвичай виявляються на МРТ як ділянки підвищеної інтенсивності сигналу на Т2-зважених зображеннях, що вказує на порушення цілісності мієлінової оболонки або аксонів. Вони можуть бути спричинені різними факторами, включаючи генетичні розлади, метаболічні захворювання, інфекції та гіпоксично-ішемічне ушкодження. Клінічно вони можуть проявлятися затримкою розвитку, руховими порушеннями, когнітивними розладами або судомами, залежно від ступеня та локалізації ураження. Стан часто відображає основну лейкоенцефалопатію або демієлінізуючий процес, який вражає мозок глобально.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)