Біологічна функція та патогенез
Ген ARX кодує гомеобоксний транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин мозку, що розвивається, особливо в передньому мозку. ARX допомагає контролювати розмноження та диференціацію нейральних клітин-попередників і міграцію нейронів до їхніх правильних позицій. Завдяки цьому забезпечується правильне формування структур мозку, таких як кора головного мозку та базальні ганглії. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені ARX порушують нормальний розвиток мозку та спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи X-зчеплену лісенцефалію з аномальними геніталіями, ранню дитячу епілептичну енцефалопатію та інтелектуальну недостатність. Коли білок ARX не працює належним чином, нейрони не мігрують і не організовуються правильно, що призводить до вад розвитку мозку. Ці стани можуть вражати мозок і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та аномальний м'язовий тонус.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Інфантильна епілептично-дискінетична енцефалопатія ORPHA:364063Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром інфантильних епілептичних спазмів ORPHA:697160Спадкова мутація
-
Синдром Партінгтона ORPHA:94083Спадкова мутація
