Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія стовбура мозку — це структурні варіації або вади розвитку стовбура мозку, який включає середній мозок, міст і довгастий мозок. Ці аномалії можуть бути вродженими, наприклад, при мальформації Денді-Уокера або мальформації Кіарі, або набутими внаслідок травми, інфекції чи нейродегенерації. Фізично вони можуть проявлятися змінами розміру, форми або внутрішньої архітектури стовбура мозку, які часто виявляються на МРТ або КТ. Клінічно пацієнти можуть відчувати ряд симптомів, включаючи дефіцит черепних нервів, рухові та сенсорні порушення, респіраторні порушення та вегетативну дисфункцію. Стовбур мозку є критичним для передачі інформації між мозком і спинним мозком та контролю життєво важливих функцій, таких як дихання та серцебиття, тому аномалії можуть мати глибокі наслідки.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)