Клінічний опис та значення
Серединна розщілина верхньої губи — це рідкісна вроджена аномалія обличчя, при якій верхня губа не зростається по середній лінії ембріона, утворюючи вертикальну щілину в центрі губи. На відміну від поширенішої бічної розщілини губи, що розташовується збоку від фільтруму, серединна розщілина лежить безпосередньо по середній лінії та часто поширюється на фільтрум або основу носа. Вона виникає внаслідок неповного злиття медіальних носових відростків під час раннього ембріогенезу, зазвичай між четвертим і сьомим тижнями вагітності. Дефект може бути ізольованим або частиною ширшої послідовності серединних вад розвитку, що залучає ніс, премаксилу або головний мозок. Клінічно він варіює від незначної виїмки до широкої повної розщілини, іноді супроводжується гіпертелоризмом або голопрозенцефалією.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)