Клінічний опис та значення
Порушення циклу сон-неспання — це стан, при якому нормальний 24-годинний ритм сну та неспання порушується, що призводить до нерегулярного часу сну, поганої якості сну або надмірної денної сонливості. Це може проявлятися як труднощі із засинанням, часті нічні пробудження, раннє пробудження або повна інверсія денного та нічного сну. Ці розлади виникають внаслідок дисфункції циркадного водія ритму в гіпоталамусі, зокрема супрахіазматичного ядра, або порушення регуляції гомеостазу сну та секреції мелатоніну. При рідкісних захворюваннях це часто спостерігається при нейророзвиткових, нейродегенеративних та метаболічних розладах, які вражають ділянки мозку, що контролюють циркадні ритми. Клінічно це може проявлятися безсонням, гіперсомнією, фрагментованим сном або вільно поточним ритмом і може значно впливати на поведінку, пізнання та загальне здоров'я.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)