Клінічний опис та значення
Дефект нервової трубки — це серйозна вроджена вада, яка виникає, коли нервова трубка, ембріональна структура, що розвивається в головний і спинний мозок, не закривається повністю протягом першого місяця вагітності. Це неповне закриття може вражати головний мозок, спинний мозок або обидва, призводячи до різноманітних фізичних і неврологічних проблем. Поширені типи включають spina bifida, коли хребетний стовп не повністю закривається, та аненцефалію, коли відсутні значні частини головного мозку та черепа. Симптоми варіюються залежно від локалізації та тяжкості дефекту і можуть включати параліч, нетримання сечі, гідроцефалію та інтелектуальну недостатність. Точні причини не повністю зрозумілі, але комбінація генетичних і екологічних факторів, зокрема дефіцит фолієвої кислоти, відіграє ключову роль.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)