Клінічний опис та значення
Аномалія кінцівок — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає руки або ноги, включаючи їхні кістки, суглоби, м'язи та м'які тканини. Ці аномалії можуть бути вродженими (присутніми при народженні) або набутими згодом внаслідок травми, захворювання чи дегенерації. Прояви можуть включати вади розвитку, деформації, різницю в довжині кінцівок або порушення рухливості. Основні механізми часто включають генетичні мутації, порушення розвитку або нервово-м'язові розлади. Клінічно пацієнти можуть відчувати біль, обмеження обсягу рухів або труднощі в повсякденній діяльності, залежно від тяжкості та локалізації аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)