Клінічний опис та значення
Аплазія серпа мозку — це рідкісний вроджений стан, при якому серп мозку, серпоподібна складка твердої мозкової оболони, що в нормі розділяє дві півкулі головного мозку, повністю відсутня. Ця аномалія виникає під час раннього внутрішньоутробного розвитку мозку і часто виявляється на пренатальному УЗД або післяпологовій МРТ як відсутність серединної структури. Вона може зустрічатися ізольовано або як частина складних вад розвитку мозку, таких як голопрозенцефалія або серединні дефекти. Фізіологічно відсутність серпа може призводити до порушення міжпівкульної взаємодії та супроводжуватися судомами, затримкою розвитку або іншими неврологічними симптомами. Стан зазвичай не прогресує, але потребує ретельного неврологічного спостереження.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)