Головна › Гени › SHH — сигнальна молекула sonic hedgehog
HGNC: SHH

SHH — сигнальна молекула sonic hedgehog

International Name (EN): sonic hedgehog signaling molecule

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SHH кодує білок sonic hedgehog, який переважно знаходиться в клітинній мембрані та позаклітинному просторі. Sonic hedgehog допомагає контролювати ембріональний розвиток, діючи як морфоген — речовина, що визначає долю клітин залежно від її концентрації. Завдяки цьому він керує формуванням багатьох органів і тканин, включаючи мозок, кінцівки та скелет. Цей процес важливий для правильного розвитку та росту.

Патогенні варіанти в одній копії гена SHH порушують сигналізацію sonic hedgehog і спричиняють голопрозенцефалію 3 типу — тяжкий розлад розвитку мозку та обличчя. Коли sonic hedgehog не працює належним чином, мозок не розділяється на дві півкулі, що може впливати на обличчя та спричиняти такі проблеми, як єдине центральне око, розщілина губи та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (13)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →