Головна › Гени › CDON — асоційований з клітинною адгезією, регульований онкогеном
HGNC: CDON

CDON — асоційований з клітинною адгезією, регульований онкогеном

International Name (EN): cell adhesion associated, oncogene regulated

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CDON кодує рецепторний білок на поверхні клітини, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. CDON допомагає регулювати сигнальний шлях Hedgehog, взаємодіючи з іншими білками, щоб контролювати, як клітини реагують на сигнали. Таким чином, він впливає на ріст, диференціацію клітин та розвиток тканин. Цей процес важливий для нормального формування багатьох органів, включаючи мозок, скелет і м'язи.

Патогенні варіанти в гені CDON порушують сигналізацію Hedgehog і спричиняють стан, який називається голопрозенцефалія, пов'язана з CDON, — це порушення розвитку. Коли CDON не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на розвиток мозку та обличчя і спричиняти такі проблеми, як аномальний розвиток мозку, аномалії обличчя та інтелектуальна недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →