Клінічний опис та значення
Циклопія — це тяжка вроджена вада розвитку, при якій півкулі головного мозку не розділяються, а орбіти зливаються, утворюючи одне серединне око або частково розділену очну структуру. Вона є найбільш крайньою формою голопрозенцефалії, що виникає на ранніх етапах ембріонального розвитку, коли передній мозок і структури обличчя не розділяються належним чином. У постраждалих немовлят зазвичай спостерігається одне серединне око, хоботоподібний ніс над оком і тяжкі аномалії мозку. Цей стан майже завжди несумісний із життям, і більшість вагітностей закінчуються викиднем або мертвонародженням. Циклопія виникає внаслідок порушення сигнальних шляхів, таких як Sonic Hedgehog, які є критичними для розвитку серединних відділів обличчя та мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)